有这样一种疾病，每10万人中可能有3人会不幸罹患。

　　因患者走路不稳，像企鹅一样，摇摇摆摆，所以也被叫做企鹅病，医学上称为脊髓小脑性共济失调。

　　这是一种罕见病，也是一种容易误诊的病。来自江西的万先生就身患这种病8年（2014年），近一年来（2022年）病情加重，严重影响万先生的身体健康和生活质量，今天通过万先生的故事，带大家了解“小脑性共济失调”。

　　患病8年不在意，近1年加重影响生活

　　家庭美满的53岁的万先生，8年前（2014年）在家里休息的时候，突然出现行走不稳，易跌倒，当时自感头痛，绷紧感明显，疼痛呈持续性钝痛，低头、转颈时明显，休息后可有所缓解，曾当地中医院就诊，行相关检查后按“体虚”住院治疗，予营养神经等治疗后病情稳定出院，头痛解除，但行走不稳同前。

　　但是因为病情不重，万先生没有在意，就再也没有去医院治疗。随时间推移，万先生行走不稳越发明显，精细动作有所变差，并逐渐出现言语欠流畅，多次于外地及当地医院治疗，效果欠佳。1年前，万先生上述症状明显加重，自感走路比以前明显乏力，呈醉酒样，行走耐力明显下降。

　　为了早日康复，万先生在网上咨询了很多医生和治疗方法，在了解到我院的神经修复综合治疗技术，佩服我院神经修复医学中心强大专业的团队，此时万先生的心中燃起了希望，立刻从江西南昌来到广州治疗。

　　神经修复综合治疗，助力患者重获新生

　　我院神经修复医学中心执行主任颜玉富接诊了万先生，立即开展多学科联合会诊（MDT），发现他存在明显的遗传现象，万先生母亲及同族中共有几人有类似症状。

　　入院后完善相关检查，实验室生化检查及影像学检查均未发现异常。为查明病因，进一步完善腰椎穿刺脑脊液检查，最终诊断为“小脑共济失调”。

　　颜玉富解释：“没有症状，不表示健康。大量的临床资料报告研究表明，大多数企鹅病（小脑共济失调）患者是属于遗传性的，通常呈现出家族性发病，其主要遗传方式为常染色体显性遗传，也就是患者后代中每个人都有一半的概率会遗传这种病，若后代不幸患病，那么他的后代也将有50%的几率遗传该疾病。”

　　根据万先生的实际情况，神经修复医学中心专家组团队决定采用神经修复综合治疗，配合对症治疗、康复训练和营养支持等方式，减轻症状，延缓发病，提高患者的生活质量。

　　经过一段时间的治疗，万先生恢复效果理想，万先生站立稳定，不易跌倒，走路也不会摇摇晃晃、左右摇摆像喝醉酒一样，现在可以一直走直线，精细动作差等、说话不清晰等症状也改善，万先生对治疗效果感到满意，对我院医护人员真挚的说：“谢谢你们，谢谢！”

　　知己知彼，了解“小脑共济失调”

　　小脑共济失调都有哪些症状？

　　小脑性共济失调（企鹅病）全年龄皆可发病，但一般来说，更常见于十几岁到三四十岁的青壮年人群，也有些人四五十岁才发病。

　　临床表现主要有“三不”。

　　不稳：即走路不稳，这是最有特点的一个症状，也会在疾病早期出现。

　　刚开始只是走路摇晃，而后就可能逐渐地出现走路摆动幅度增大，甚至可能会出现踩棉花感，感觉脚踩不着地。

　　不清：即视物不清和口齿不清。

　　病人往往出现复视重影，看不真切，还有的病人可能会出现明显的眼球凸出；说话声音也可能会像被呛住了一样，吐词不清等。

　　不顺：即吞咽不顺。这可能是疾病中后期的表现。

　　除了以上三种共性表现，有些人还可能会出现一些特征性表现，比如癫痫抽搐、认知障碍、记忆力下降、判断力下降等类似帕金森病的表现；

　　小脑共济失调康复治疗方案

　　小脑性共济失调部分患者因力量不足或肌肉不协调引起，一般采取加强控制训练。训练时应保证患者处于安静环境中，训练时动作需缓慢，遵循由慢至快的过程，通过反复训练达到目的。

　　此外，训练时需强调运动量，该病可能需上百次甚至更多次训练，通过反复训练刺激大脑，达到加强肌肉控制，最后逐渐过渡至平稳训练。

　　因此，很多小脑共济失调患者发病前、甚至在生育后小孩长大，都很难察觉患有该病。并且会出现下一代患病的年龄提前及病情加重的情况。如果不及时确诊，病情得不到有效的控制，很快就会危及生命。

　　所以，如果出现类似症状或者有类似症状的家族史，应该尽快进行咨询与诊断，尽早治疗。