远端型肌营养不良是一种遗传性疾病，主要是由于基因缺陷导致的，临床表现主要为骨骼肌萎缩和无力。患者通常在30-50岁发病，首发症状是骨盆带及下肢近端肌肉出现轻微乏力感，继而发展至肩胛带、臂部肌肉受累，最终可波及全身所有骨骼肌。

　　莫名出现发热，结果确诊为远端型营养肌不良

　　邓先生，今年31岁，于2022年12月感染“新冠”后出现发热之后出现反复发热三天，到当地诊所子药物肌注治疗后发热症状得到控制，之后出现左下肢乏力，活动不利，行走时耐力变差的情况。

　　随着时间的推移，邓先生病情越来越严重了，行走时耐力逐渐变差，甚至出现了走路踮脚的情况，脚后跟竟然还无法着地，妻子曾带他到当地医院行针灸等康复治疗，患者乏力症状无明显改善，而后又到其他医院就诊，未明确诊断未进行特殊治疗。

　　经过详细检查及诊断，确诊为远端型肌营养不良，为此邓先生的妻子开始了漫漫寻医路，直至今年才找到由国际神经修复学会创始主席黄红云教授推动建立的神经修复医学中心团队，便前来求治。

　　神经修复使他重新站立，面对世界

　　入院之后，我院神经修复医学中心多学科（MTD）联合专家组对邓先生进行了详细的体格检查。根据邓先生的实际情况，我院神经修复医学中心专家组建议邓先生用神经修复综合个体化治疗方案。

　　经过一次神经修复治疗后，症状得以改善，现在邓先生四肢乏力症状已经得到了减轻，走路姿势也越发沉稳，脚后跟无法着地的症状也消失了，邓先生及其妻子都喜笑颜开。

　　远端型肌营养不良有两期

　　01初期

　　一般从骨盆带及下肢近端开始，如大腿内侧、小腿以及臀部肌肉出现轻微酸胀、疼痛、乏力感，并且逐渐加重，严重时可能会影响行走，但无明显的肌肉萎缩。此时常被误诊为腰椎间盘突出症或梨状肌综合征等疾病，需经检查方能确诊。

　　02中期

　　随着病情进展，股四头肌发生明显变细，同时腹壁肌、胸锁乳突肌、斜方肌、背阔肌、菱形肌等均受到不同程度损害，表现为行走缓慢，跌倒不易上下楼梯，艰难劳累，脚后跟无法着地。走路是典型的鸭子步。腿部肌肉又冷又硬又厚。不能伸颈、不能屈曲肘关节、不能耸肩等症状，甚至无法完成弯腰动作。部分患者还会伴有心功能不全、胃肠道不适、吞咽困难、尿潴留等情况。

　　在此医生提醒：该疾病不及时进行有效治疗、控制，很短时间内便会发展到晚期，当呼吸肌群也受累时，会出现气短、发绀、咳嗽、咳痰量增多、反复肺部感染等症状，若膈肌受累，则可能出现呼吸窘迫的症状。此外，心脏也可受累，出现心慌、心悸、心律失常、房室传导阻滞等现象，严重者还可能会因呼吸、循环衰竭而死亡。